- Dia 15 de Julho é o Dia do Médico Geneticista, especialista no estudo dos genes e dos cromossomos e no diagnóstico e manejo de doenças genéticas raras
- Há
entre seis e oito mil doenças raras no mundo, entre elas as
Mucopolissacaridoses (MPS), que poderão ser diagnosticadas com a
expansão do Teste do Pezinho, conforme lei aprovada em 2021.
- No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente — 1 caso para cada 75 mil nascidos vivos.
São Paulo, 15 de Julho de 2022 — Em 15 de julho é comemorado o Dia do Médico Geneticista, especializado no
diagnóstico de doenças genéticas, atuando na avaliação clínica,
identificação, tratamento e aconselhamento genético de pacientes com
diferentes tipos de problemas.
O
número de médicos geneticistas no Brasil ainda está muito abaixo do
recomendado pela Organização Mundial da Saúde (OMS). Na última
demografia de 2020 são 332 médicos geneticistas, o que equivale a um por
1,25 milhão de brasileiros aproximadamente. A OMS recomenda que haja um
geneticista para cada 100 mil habitantes. Baseada na estimativa da OMS,
faltariam 1.800 geneticistas no país.¹
Em
geral, as doenças raras são condições crônicas, progressivas e
incapacitantes, podendo ser degenerativas. Usualmente, causam grande
impacto no bem-estar dos pacientes e de seus familiares, podendo também
reduzir a expectativa de vida.
A
maioria das doenças raras não têm cura. Mesmo assim, há muitos
tratamentos disponíveis que buscam melhorar a qualidade de vida. Algumas
dessas doenças, por exemplo, contam com tratamentos cirúrgicos ou
medicamentos específicos para amenizar os sintomas.
Segundo
a Organização Mundial de Saúde (OMS), apenas 4% das doenças raras
contam com algum tipo de tratamento e 30% dos pacientes não chegam aos
cinco anos de idade.¹ No
Brasil, de acordo com o Ministério da Saúde, as doenças raras, são
aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos. Mais de
5.500 doenças raras se manifestam na infância e 80% delas têm origem
genética. Apesar de raras, por serem tantas, essas doenças afetam uma em
cada 20 crianças nascidas vivas e estima-se que cerca de 13 milhões de
brasileiros tenham alguma delas.
Uma
maneira de descobrir precocemente uma doença rara é realizar o teste do
pezinho, logo após o nascimento da criança. Trata-se de um exame
simples e rápido, que consegue detectar, antes mesmo da manifestação dos
sintomas, diversas doenças de origem genética, metabólica ou infecciosa
que afetam o desenvolvimento do bebê e que podem ser tratadas com
sucesso se identificadas precocemente. Detectar essas enfermidades antes
das primeiras manifestações clínicas pode ajudar a prevenir
complicações graves.
Atualmente,
o teste do pezinho disponível na rede pública detecta apenas seis
doenças. Mas há uma versão ampliada, capaz de rastrear mais de 50
distúrbios, que começará a ser disponibilizada pelo Sistema Único de
Saúde (SUS) nos próximos anos. Essa versão ampliada já é comercializada
no sistema privado.
O
Dr. Roberto Giugliani, geneticista e professor do Departamento de
Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), explica
que a ampliação da triagem neonatal é extremamente necessária e
representa um grande avanço para a saúde dos brasileiros.
Segundo
o médico, que também é fundador da Casa dos Raros, em Porto Alegre, por
meio do teste do pezinho ampliado será possível, através do diagnóstico
e tratamento precoces, reduzir significativamente o sofrimento, as
sequelas e os custos financeiro e social causados pelas cerca de 50
doenças que passarão a fazer parte do teste.
Mucopolisacaridoses
As
Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas progressivas,
degenerativas, multissistêmicas, que fazem parte dos erros inatos do
metabolismo. Nas MPS, a produção de enzimas responsáveis pela degradação
de alguns compostos é afetada, causando um acúmulo progressivo no
organismo do paciente.
Sinais da infância
As
mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes, de
acordo com a deficiência da enzima no organismo. No Brasil, o tipo II,
conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente — 1 caso para
cada 75 mil nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. No
país, são diagnosticados 1,57 pacientes em cada 100 mil nascidos vivos.²
Os
sinais da MPS Tipo II costumam surgir na infância, com quadros clínicos
variáveis de pessoa para pessoa, o que dificulta e retarda o
diagnóstico. A doença acomete vias aéreas, ouvidos, abdome, pele, face,
ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o
cérebro. É comum ocorrer aumento de órgãos, como fígado e baço.
A
MPS II prevalece no sexo masculino e a falta do tratamento adequado
pode levar à morte do paciente na segunda década de vida. Entre as
consequências das MPS podem estar: limitações articulares, perda
auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do
baço, e déficit neurológico.
O diagnóstico precoce
combinado ao tratamento adequado impacta de maneira positiva na saúde
desses pacientes raros. O tratamento torna possível o controle da doença
e o aumento da expectativa e qualidade de vida.
Para o médico Roberto Giugliani, geneticista que conduz estudos sobre a primeira terapia de reposição enzimática para MPS II que penetra a barreira hematoencefálica e chega ao cérebro (já aprovada no Japão e em fase de aprovação no Brasil,).
É um tratamento capaz de agir tanto no corpo quanto no sistema nervoso
central, pois é administrada na veia e chega ao cérebro por meio de um
mecanismo de ação inovador que atende os pacientes com manifestações
neurológicas e somáticas da doença e deverá mudar o curso da patologia
no país. “Mesmo sem cura, o diagnóstico precoce, através do teste do
pezinho, aliado aos novos tratamentos, abre perspectivas para o ganho de
qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica o Dr. Roberto
Giugliani. ³
Referência:
1) Sociedade Brasileira de Genética Médica
2) Casa Hunder. Disponível em https://casahunter.org.br/o-que-e-doenca-rara/
3) Estudo ‘Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions’. Disponível em https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1415-47572021000100103&script=sci_arttext
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