A torrente de informação genética permitirá identificar mais facilmente as mutações patológicas, como as que causam o câncer. Manuel Ansede para El País:
El
último ancestro común de las personas y los chimpancés se paseó por el
planeta hace unos siete millones de años. Puede parecer mucho, pero es
aproximadamente la misma distancia que separa
a los elefantes africanos y a los elefantes asiáticos, dos especies tan
similares que la gente los suele llamar, simplemente, elefantes. El
biólogo Tomàs Marquès Bonet
trabaja para responder una de las grandes preguntas de la humanidad:
qué nos hace humanos, qué pasó en esos siete millones de años para que
las personas sean capaces de caminar por la Luna y el resto de primates
estén todavía en las ramas de los árboles. Este jueves se ha dado un
paso de gigante. Un consorcio internacional capitaneado por Marquès
Bonet ha leído el ADN de 233 especies
de primates, la mitad de todas las conocidas. Esta monumental
información genética sirve para precisar qué es un ser humano, pero
también para iluminar el origen de multitud de enfermedades, como el
cáncer.
El genoma de una persona, su ADN, es un texto de más de 3.000 millones de letras químicas,
con las instrucciones para que cada célula sepa lo que tiene que hacer.
“Si secuenciamos el ADN de una persona enferma, encontraremos millares
de mutaciones candidatas a estar vinculadas con esa enfermedad”, explica
Marquès Bonet, del Instituto de Biología Evolutiva, en Barcelona. El
investigador cuenta que, hace cinco años, la empresa estadounidense
Illumina, líder mundial en tecnología de secuenciación del ADN, les
propuso coordinar un macroproyecto para leer los genomas de cientos de
especies de primates, con el objetivo de elaborar un catálogo genético
que permita identificar cuáles son las variantes específicas de las
enfermedades humanas. Sus resultados se publican este jueves, en un número especial de la revista Science.
“Si
ves una mutación en un enfermo y también la encuentras en varias
especies de primates, descártala, porque seguramente no es la causante
de la enfermedad. Si, en cambio, encuentras una mutación que solo
aparece en un tejido tumoral, y no se ha visto nunca en ningún otro
primate, esa mutación debe hacer algo disruptivo en la célula y es una
candidata perfecta para seguir tirando del hilo”, señala Marquès Bonet.
El
consorcio ha analizado el ADN de más de 800 individuos de 233 especies,
incluyendo las más cercanas a los humanos —chimpancés, gorilas y
orangutanes— y algunas en peligro crítico de extinción, como el lémur
saltador de Sahafary, del que apenas quedan 40 ejemplares en libertad en
Madagascar. Los investigadores han utilizado estos datos para entrenar
un algoritmo con el que identificar mutaciones asociadas a enfermedades.
Esa nueva herramienta de inteligencia artificial ha revelado un 73% más de vínculos entre variantes genéticas y patologías, según un estudio realizado con el Biobanco de Reino Unido, un registro de datos biomédicos de casi medio millón de voluntarios.
Tomàs
Marquès Bonet, Alejandro Valenzuela, David Juan, Esther Lizano y Arcadi
Navarro, coautores del estudio, en el Instituto de Biología Evolutiva,
en Barcelona.
“Hemos
puesto el algoritmo a trabajar con enfermedades complejas, como la
diabetes y el cáncer, donde obviamente la causa no es una mutación en un
gen, sino una combinación de muchas cosas”, expone Marquès Bonet. “Hay
mutaciones comunes que contribuyen, como se había visto hasta ahora,
pero, por primera vez, podemos decir que hay mutaciones raras, poco
frecuentes, que tienen un impacto muy grande sobre estas enfermedades
complejas. Y esto lo hemos conseguido con un algoritmo entrenado con los
primates”, destaca el biólogo. Su instituto es un centro mixto del
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y la Universidad
Pompeu Fabra.
Marquès
Bonet explica que, cuando comenzaron el proyecto hace cinco años, se
habían secuenciado los genomas de apenas un par de decenas de especies
de primates. “Saltar de 20 a 233 es un incremento enorme, que nos
permite filtrar mejor lo que es exclusivamente humano y lo que no.
Básicamente, hemos reducido a la mitad las mutaciones candidatas a
definir a nuestra especie”, afirma el investigador. Su equipo ha
detectado 89 variantes en 80 genes que son cruciales para explicar qué
es un ser humano. Marquès Bonet cita como ejemplo el gen NOVA1, que actúa como director de orquesta en el desarrollo temprano del cerebro.
Los
caminos de los chimpancés y los humanos se bifurcaron hace más de siete
millones de años. El grupo de los gorilas abandonó la senda común
antes, hace unos ocho millones de años, según detalla Iker Rivas González,
especialista en bioinformática de la Universidad de Aarhus (Dinamarca).
“Sin embargo, alrededor del 16% del genoma de los humanos es más
parecido al genoma de los gorilas que al de los chimpancés”, subraya
Rivas González, que encabeza uno de los ocho estudios publicados en el
número especial de Science. El equipo de Rivas González estudia este
fenómeno, que hace que partes de un mismo genoma tengan diferentes
historias evolutivas. Su grupo ha detectado que hay genes vinculados al
pelaje o al sistema inmune que están evolucionando más rápido que el
resto de genes de los primates.
Primatólogos de todo el mundo buscan en los monos y en los simios claves de la evolución social humana. Julia Fischer,
del Centro Alemán de Primates, estudia a los papiones de Guinea, unos
monos africanos de 15 kilos con un comportamiento singular: las hembras
eligen un macho de su gusto y ya no se aparean con ningún otro. Los
machos, mientras, esperan a ser escogidos por una o varias hembras y
copulan con todas ellas. La cuestión es hasta qué punto estos
comportamientos están enraizados en el ADN.
“Es una pregunta absolutamente fantástica”, afirma Marquès Bonet. Su grupo participó hace más de una década en la primera secuenciación
de los genomas de los chimpancés y los bonobos. Los primeros forman
grupos patriarcales muy violentos, mientras que los bonobos constituyen
sociedades matriarcales pacíficas, que usan el sexo para resolver
conflictos. “Entonces buscamos zonas del genoma asociadas a esos
comportamientos y no las encontramos, pero eso no quiere decir que no
estén ahí”, reconoce. El torrente de datos de los primates abre ahora la
puerta a nuevos descubrimientos.
Postado há 1 week ago por Orlando Tambosi
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