Pesquisadores da Universidade da Califórnia em Los Angeles descobriram mais sete genes associados ao neurodesenvolvimento do autismo. Eli Vieira para a Gazeta do Povo:
A
explosão em diagnósticos de autismo levanta dúvidas de difícil
resolução: é uma questão de maior acesso aos psiquiatras, um fenômeno
real com possíveis causas como as pessoas terem filhos em idades cada
vez mais avançadas, ou uma ilusão criada pela alteração dos próprios
critérios de diagnóstico e a ampliação do autismo para um “espectro”? Um
novo estudo da genética do autismo, realizado por cientistas da
Universidade da Califórnia em Los Angeles, dá sustentação aos críticos
dos manuais de psiquiatria.
Publicada
na última sexta-feira (28) na PNAS (Proceedings of the National Academy
of Sciences), revista da Academia Nacional de Ciências dos EUA, a nova análise
concluiu que “o atraso na fala é uma característica biológica central”
do autismo. Essa dificuldade de adquirir fluência na fala, associada
especialmente aos autistas “não verbais” (ou “profundos”), não é tratada
nos manuais de diagnóstico como um critério clínico central.
A
biomédica italiana Matilde Cirnigliaro, principal autora do estudo,
selecionou 1.004 famílias que tinham duas ou mais crianças autistas,
totalizando mais de 4.500 indivíduos, metade deles autistas. A exclusão
das famílias com apenas uma criança autista ajuda a diferenciar os casos
de mutações novas restritas à criança, em que o risco genético não foi
herdado dos pais, dos casos em que os pais contribuem para o risco com
seus genes.
A
sequência completa do DNA desses indivíduos foi obtida e estudada,
desvendando sete novas variantes genéticas associadas ao autismo.
Somando às descobertas anteriores, agora são conhecidos 152 genes
humanos associados ao transtorno. Os pais carregam as variações raras de
risco, mas não manifestam autismo porque, além delas, é necessária uma
combinação específica das variações comuns: como em um jogo de pôquer,
em que as cartas são comuns, mas combinações como o royal flush são
raras.
O
estudo mostrou que as combinações raras de variantes genéticas
associadas ao autismo estão associadas especialmente aos diagnosticados
que têm atraso de fala ou são não-verbais. Essa faceta linguística não é
observada em outros transtornos como a esquizofrenia e a bipolaridade.
Importantemente, a quinta edição do Manual Diagnóstico e Estatístico dos
Transtornos Mentais (DSM-5), da Associação Americana de Psiquiatria,
não trata o atraso de fala como um sintoma importante do autismo, com a
justificativa de que há ampla variação em capacidade linguística entre
as pessoas com o diagnóstico. É a mesma edição que introduziu o conceito
de “espectro autista”, que alguns especialistas e pais de autistas
não-verbais consideram um guarda-chuva amplo demais.
Já
se sabia que metade do risco de autismo está associado a variações
genéticas que são comuns, e menos de um quarto do risco a mutações
(mudanças no DNA) espontâneas e outros padrões genéticos. Na busca no
banco genes humanos do Instituto Weizmann de Ciências, de Israel, estão
listadas como outras doenças associadas a alterações nos sete genes
problemas neurológicos, de desenvolvimento do crânio, de sono,
microcefalia, deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento da
coordenação motora e doença de Parkinson (o que não significa que
autistas têm risco maior para esses problemas). Todos os genes que o
estudo descobriu que estão associados às famílias com mais de uma
criança autista, portanto, parecem estar envolvidos no desenvolvimento
do cérebro.
Saiba mais sobre os mistérios do autismo na reportagem completa da Gazeta do Povo.
Postado há 3 weeks ago por Orlando Tambosi
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