Doença de Pompe: Audiência Pública discutirá incorporação de tratamento para pacientes com a forma tardia da doença

 

70% dos pacientes ainda não têm direito ao tratamento pelo SUS[1]. Sem a terapia adequada, condição avança e compromete a qualidade de vida dos pacientes.

São Paulo, 21 de junho de 2021 – O dia 28 de junho é marcado pelo Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe – uma condição neuromuscular rara, progressiva e hereditária[2]^,[3], atualmente diagnosticada em 145 pessoas no Brasil[4]. Por apresentar sintomas variados, que nem sempre se manifestam da mesma forma nos pacientes, a doença costuma ser confundida com outras enfermidades¹. Isso impacta diretamente na jornada em busca do diagnóstico: os pacientes levam entre 7 e 9 anos para obter o diagnóstico final da Doença de Pompe[5].

O tratamento da Doença de Pompe é realizado a partir da Terapia de Reposição Enzimática (TRE) intravenosa da alfa-alglicosidase, que ajuda a retardar seu desenvolvimento e oferece melhor qualidade de vida aos pacientes. No final de 2019, com a elaboração de um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para Pompe, os pacientes com a forma infantil da doença – isto é, com apresentação dos sintomas até 12 meses de vida – passaram a contar com o medicamento alfa-alglicosidase como nova possibilidade terapêutica incorporada no Sistema Único de Saúde (SUS). Entretanto, o documento não oferece a TRE aos pacientes que possuem o início tardio da Doença de Pompe, que representam 70% da população com a enfermidade.

Em abril de 2021, foi aberta consulta pública da CONITEC visando a ampliação do tratamento para os pacientes de início tardio pelo SUS, mas a recomendação final da CONITEC foi contra a disponibilização do tratamento medicamentoso a estes pacientes. A decisão negativa chamou a atenção das associações de pacientes e parlamentares e, no início de junho, foi aprovado requerimento para a realização de audiência pública na Câmara dos Deputados, para discutir a incorporação de TRE para tratamento de pacientes com Doença de Pompe de início tardio.

Principais características da Doença de Pompe

As principais queixas dos pacientes são fraqueza muscular, dores crônicas e dificuldade para respirar, que normalmente piora durante a noite e atrapalha o sono¹^,². Quem vive com Pompe também pode apresentar comprometimento cardíaco, dificuldade de locomoção, fala e deglutição[6]^,[7],[8]. A condição é classificada em duas formas, de acordo com a idade na qual se manifesta: a infantil, em que os sintomas aparecem já no primeiro ano de vida; e de início tardio, quando a doença começa a dar sinais após os 12 meses de idade, na infância ou já na idade adulta e que corresponde a maior parte dos casos²^,3,[9].

“Por se tratar de uma condição degenerativa e progressiva, a demora no diagnóstico – principalmente da forma infantil de Pompe – provoca uma alta taxa de mortalidade entre os pacientes”, afirma Dr. Marcondes França, médico neurologista e professor do departamento de Neurologia da UNICAMP. “O conhecimento sobre a doença é fundamental, pois favorece o diagnóstico precoce e pode garantir um melhor prognóstico para os pacientes”, finaliza. 

 

Sobre a Sanofi Genzyme

A inovação para a ciência é um dos pilares da Sanofi Genzyme, a unidade de negócios global de doenças de alta complexidade da Sanofi, focada em cinco áreas: doenças raras, esclerose múltipla, oncologia, imunologia e doenças raras do sangue.

Dedicada a transformar os novos conhecimentos científicos em soluções para os desafios de saúde, com tratamentos para doenças normalmente difíceis de diagnosticar e caracterizadas como necessidades médicas não atendidas, a Sanofi Genzyme foi a primeira a desenvolver terapia de reposição enzimática para doenças de armazenamento lisossômico (LSDs).

Fundada como Genzyme em Boston (Estados Unidos) em 1981, rapidamente cresceu para se tornar uma das principais empresas de biotecnologia do mundo. A Genzyme tornou-se parte da Sanofi em 2011.

Sobre a Sanofi

A Sanofi se dedica a apoiar as pessoas ao longo de seus desafios de saúde. Somos uma companhia biofarmacêutica global com foco em saúde humana. Prevenimos doenças por meio de nossas vacinas e proporcionamos tratamentos inovadores para combater dor e aliviar sofrimento. Nós estamos ao lado dos poucos que convivem com doenças raras e dos milhões que lidam com doenças crônicas.

Com mais de 100 mil pessoas em 100 países, a Sanofi está transformando inovação científica em soluções de cuidados com a saúde em todo o mundo.

Sanofi, Empowering Life, uma aliada na jornada de saúde das pessoas.

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[1] Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-Glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill; 2001; 3389-3420.

[2] Van der Ploeg AT, Reuser AJ. Pompe's disease. Lancet. 2008;372:1342‐1353.

[3] Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Beemer FA, Wokke JH, et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur J Hum Genet. 1999;7(6):713-6.

[4] Relatório nº 481 da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC): Alfa-alglicosidase como terapia de reposição enzimática na doença de Pompe. Outubro/2019

[5] van Capelle C. I. et al, Orphanet J Rare Dis. Childhood Pompe disease: clinical spectrum and genotype in 31 patients. May 2016; 11: 65.

[6] Chan J, Desai AK, Kazi ZB, Corey K, Austin S, Hobson-Webb LD, et al. The emerging phenotype of late-onset Pompe disease: A systematic literature review. Mol Genet Metab. 2017;120(3):163-172.

[7] Lisa D, Hobson-Webb A, Harrison N, Jones B, Kishnani PS. Oropharyngeal dysphagia may occur in late-onset Pompe disease, implicating bulbar muscle involvement. Neuromuscular Disorders 23 (2013) 319-23.

[8] Jones HN, Muller CW, Lin M, Banugaria SG, Case LE, Li JS, OGrady G, Heller JH, Kishnani PS. Oropha-ryngeal Dysphagia in Infants and Children with Infantile Pompe Disease. Dysphagia (2010) 25:277-83.

[9] Lagler FB, Moder A, Rohrbach M, Hennermann J, Mengel E, Gökce S, et al. Extent, impact, and predictors of diagnostic delay in Pompe disease: A combined survey approach to unveil the diagnostic odyssey. JIMD Rep. 2019;49(1):89-95.